A hemofília egy ritka és súlyos, örökletes vérzési rendellenesség, amely a vér alvadási képességét befolyásolja, ami azt jelenti, hogy a hemofíliában szenvedő emberek a normálisnál hosszabb ideig véreznek. Becslések szerint 10.000 emberből körülbelül egyet érint a hemofília, és világszerte 450.000 ember él hemofíliával.
A hemofília egy genetikai rendellenesség, és jellemzően szülőről gyermekre öröklődik, bár az esetek körülbelül egyharmadát spontán mutáció okozza. A hemofília A és B génjei az X kromoszómán találhatók, ezért érinti elsősorban a férfiakat.
Két különféle hemofília létezik. A leggyakoribb típus a hemofília A, ahol a személynek nincs elegendő VIII. alvadási faktora. A hemofília B kevésbé gyakori, mivel az elégtelen IX. alvadási faktorral rendelkező emberek csak az összes hemofíliás eset 15-20%-át teszik ki.
A hemofília súlyos eseteiben folyamatos vérzés lép fel kisebb trauma után, vagy akár sérülés hiányában is (úgynevezett spontán vérzés). Az ízületekbe, izmokba, az agyba vagy más belső szervekbe történő vérzés súlyos szövődményekkel járhat. Ez krónikus fájdalomhoz és korlátozott mobilitáshoz vezethet.
A gyógyszert injekciók formájában adják be vagy vérzés esetén (igény szerinti terápia), vagy rendszeresen, hogy megakadályozzák a vérzések előfordulását.
Sok hemofíliában szenvedő embert még mindig nem diagnosztizáltak vagy nem kezelnek megfelelően.
Kutatóink a hemofília és a ritka hematológiai betegségek innovatív, hosszú hatású és szubkután kezelési megoldásait vizsgálják, amelyek célja a jelenlegi kezelési teher csökkentése és a klinikai eredmények javítása. Következő lépés a kutatások során az orális kezelések és a génterápia által kínált megoldások alkalmazása lesz.
Arra törekszünk, hogy jobb életminőséget kínáljunk a hemofíliával és más ritka vérzési rendellenességekkel élő embereknek.
Együttműködésre törekszünk a terület minden képviselőjével, hogy újszerű célokat, valamint innovatív vegyületeket és technológiákat fedezzünk fel, melyek a kielégítetlen orvosi szükségletekre adnak választ. A hangsúly a következőkre összpontosul:
- Újszerű megelőző szerek a hemofíliában
- Sejt- és génalapú terápiás megközelítések
- A hematológiai rendellenességek, például a sarlósejtes vérszegénység klinikai eszközei
Folyamatban lévő fejlesztéseink a biztosítékai annak, hogy élen járjunk a gyógyszerek következő generációjának megtalálásában.
